Balde de Gelo e a descoberta do mais novo gene associado a ELA

A menos que você tenha passado a última semana em algum retiro espiritual, você deve ter visto a notícia de que o dinheiro arrecadado através do desafio do balde de gelo financiou uma importante descoberta sobre esclerose lateral amiotrófica (ELA). Mas qual o significado dessa descoberta no contexto científico?

 

Balde de gelo e ELA

 

O desafio do balde de gelo tomou a mídia em 2014 quando vários famosos, nacionais e internacionais, entraram na brincadeira e não só ajudaram a arrecadar mais de 100 milhões de dólares para as pesquisas relacionadas a ELA como também fizeram um importante trabalho de conscientização da doença. Como já discutimos aqui, ELA é de uma doença que acomete principalmente neurônios motores (células responsáveis pela comunicação entre nosso cérebro e nossos músculos). No caso dos pacientes que apresentam a doença, os neurônios motores começam a degenerar, o que resulta na perda progressiva das funções motoras sem acometimento das atividades cognitivas. Este processo é chamado de síndrome do aprisionamento e traduz bem a sensação dos pacientes de ELA, presos ao seu próprio corpo, sem conseguir se movimentar, porém, alertas e conscientes.

 

Tratamento (ou ausência de)

 

Cientistas conhecem bem os sintomas e avançaram no desenvolvimento de técnicas para o diagnostico de pacientes com ELA, entretanto, a doença permanece sem tratamento efetivo. A expectativa de vida desses pacientes ainda é de 3 a 5 anos e o único medicamento utilizado, Riluzole, aumenta o período de sobrevida em apenas alguns meses. Um dos motivos que impede o desenvolvimento de medicamentos mais eficazes é a falta de conhecimento sobre os mecanismos moleculares da ELA. Ocorre que a etiologia da doença não é simples. Em geral classifica-se ELA em tipo esporádica e tipo familiar. ELA esporádica engloba 90% dos pacientes e sua causa ainda é desconhecida. Já ELA familiar contabiliza cerca de 5 a 10% do número total de pacientes e sua causa é genética. Atualmente, mais de 28 genes foram associados à doença, tornando ainda mais desafiador entender os mecanismos celulares que levam estes genes a causarem toxicidade em neurônios motores.

 

A descoberta mais recente

 

O estudo publicado no dia 25 de Julho na revista Nature Genetics identificou um novo gene associado à ELA. Este estudo foi capaz de estabelecer uma associação significativa entre o gene NEK1 e ELA. No total foram observadas variantes de risco de NEK1 em aproximadamente 3% dos casos de ELA estudados. Portanto, é importante ressaltar aqui o número de casos de ELA estudados. A pesquisa liderada pelos cientistas: Vincenzo Silani, Christopher Shaw, Leonard Van den Berg, Jan Veldink e John Landers investigou o material genético de mais de nove mil pacientes de ELA e mais de quatorze mil indivíduos saudáveis. Este expressivo numero amostral só foi possível devido a uma iniciativa chamada projeto MinE, criado com o objetivo de analisar o DNA de pelo menos 15.000 pacientes de ELA do mundo todo (incluindo o Brasil) e comparar a 7.500 indivíduos controles.

 

Mas o que o desafio do balde de gelo tem a ver com isso tudo?

 

O dinheiro arrecadado através das doações ocorridas durante a campanha do balde de gelo foi importante financiador do projeto MinE. Este é o maior exemplo do resultado direto de uma campanha publica de arrecadação de dinheiro (crowdfunding) financiando uma importante descoberta cientifica. Esperamos que isto sirva de incentivo e exemplo para criação de outras campanhas para financiamento de doenças negligenciadas. A descoberta da ligação entre o gene NEK1 e ELA é mais uma peça neste complicado quebra-cabeça dos mecanismos intracelulares de patogenicidade da doença. Quanto mais compreendermos a doença, maiores chances teremos de desenvolver tratamentos efetivos.

 

O Instituto Paulo Gontijo (IPG) é o grupo parceiro do Project MinE no Brasil. Mais informações sobre o Projeto MinE Brasil na pagina do IPG:

http://www.ipg.org.br/ipg/index/lan/us

 

Revisão Isabelle Tanjoni

Foto em destaque dos videos de Amanda Palmer e Neil Gaiman fazendo o desafio do balde de gelo.

 


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Helen Cristina Miranda

curiosa de nascença/ cientista de profissão